Síndrome de Stickler, que afecta a vista y articulaciones
lunes, febrero 16, 2009, 12:23 PM
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¿Qué se hace cuando te diagnostican una enfermedad que no figura en los libros de medicina? A esta dramática situación se enfrentó una familia viguesa que padece Síndrome de Stickler, una dolencia que ataca los tejidos blandos del cuerpo y los debilita. Anunciata Rey Ruiz recibió el varapalo en junio de 1990, con 34 años, varias operaciones a sus espaldas y un padre que ya había perdido la vista de un ojo. Tras varios meses de gestiones, registró la dolencia en el censo de la Federación Española de Enfermedades Raras y consiguió, años después y tras ir a juicio, que la Seguridad Social reconociese por primera vez esta patología como causa de incapacidad en España.
Ahora tiene 52 y no hay constancia de que su caso se repitiese, aunque por la similitud de algunos síntomas es posible que haya personas mal diagnosticadas como enfermos reumatoides. El síndrome es genético y afecta al colágeno del cuerpo o tejido conjuntivo, "convirtiendo el esqueleto en un andamiaje que hace aguas. Sé que acabaré en una silla de ruedas y me esfuerzo en retrasar al máximo ese momento". Combate ese final con grandes dosis de optimismo, natación, pilates y masajes.
Por su aspecto es imposible adivinar que se ha sometido a diez intervenciones y está en lista de espera para operarse las cervicales y sustituir la prótesis derecha de la cadera, que le colocaron cuando tenía 21 años. Por entonces desconocía qué los hacía diferentes a su padre, su hermano y ella. "No entendía por qué yo me cansaba antes o no podía saltar a la comba".
Hoy son anécdotas, pero durante décadas la incertidumbre comía a la familia. Los síntomas surgieron hace 86 años con su padre, por una alteración genética, luego se repitieron en los hijos y ahora en los de Anunciata. "Somos tres generaciones tocadas. El núcleo familiar está enfermo y hay que atajarlo". Probablemente con una de las decisiones más difíciles, no tener descendencia.
Explica Anunciata que en los hombres "ataca a los ojos, mientras que en las mujeres nos va a las caderas y los pies", aunque sus síntomas son ... Leer más...
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